Ontwikkeling van gentherapie voor USH2C-gen gaat van start Stichting Ushersyndroom en andere patiëntenverenigingen financieren onderzoek

2 december 2019

Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc gaan wetenschappelijk onderzoek doen naar een behandeling voor Ushersyndroom, type 2C. Het onderzoek naar minigenen voor USH2C volgt op het onderzoek naar USH2A minigenen, waarvan de resultaten begin 2020 bekend worden gemaakt. Stichting Ushersyndroom financiert het onderzoek, met bijdragen van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS).

Onderzoekers Erwin van Wijk en Erik de Vrieze en KNO-arts Ronald Pennings doen, samen met andere wetenschappers, intensief onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom. Het Ushersyndroom is een aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden.
 
Cruciale samenwerking
Bij zeldzame ziekten als deze is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stimuleren het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling met het inzamelen van donaties, het werven van middelen en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht. “De input en kennis die patiënten zelf aandragen, is niet alleen zeer inspirerend voor mij en mijn collega’s, maar brengt ons ook op nieuwe sporen in de ontrafeling van Ushersyndroom. We zijn in onze zoektocht onmiskenbaar met elkaar verbonden.” vertelt hoofdonderzoeker Erwin van Wijk van het Radboudumc.
 
Veelbelovend vooronderzoek
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan het onderzoek naar de werkzaamheid van USH2A Minigenen als een toekomstige behandelmethode. Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte waarbij foutjes (= mutaties) in zo’n tien verschillende genen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. De genen waarin de mutaties zitten, zijn vaak zo groot dat een klassieke gentherapie onmogelijk is. De reden? De moleculaire vrachtwagens die deze grote genen op de juiste plaats in het netvlies moeten afleveren zijn eenvoudigweg te klein. Er is dus een creatieve oplossing nodig om zo’n gen alsnog op de juiste plaats te krijgen. Misschien kan dat door minigenen te gebruiken. Minigenen zijn in feite die grote genen waaruit alle niet-essentiële onderdelen zijn weggehaald.
 
Minigenen
Erwin van Wijk verwacht de eerste studieresultaten van het USH2A Minigenen onderzoek begin 2020 te publiceren. Nu start hij met een vergelijkbaar onderzoek voor het USH2C gen, getiteld ’Pre-clinical development of a minigene augmentation therapy for the future treatment of USH2C-associated retinitis pigmentosa’. Stichting Ushersyndroom subsidieert dit vierjarige onderzoek van Erwin van Wijk, Erik de Vrieze en Ronald Pennings voor € 250.000 met cofinanciering van CUREUsher en LSBS.
Meer info op www.ushersyndroom.nl
 

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen