Erfelijke aanleg bepaalt kans op verzakking - Vierenveertig nieuwe kandidaatgenen ontdekt

Nieuws Erfelijke aanleg bepaalt kans op verzakking

20 juli 2017

Ongeveer twee op de vijf Nederlandse vrouwen boven de 45 jaar heeft bij gynaecologisch onderzoek een vaginale verzakking (prolaps). Bekende risicofactoren zijn onder meer zwangerschap, bevalling en menopauze. Daarnaast blijkt erfelijke aanleg belangrijk te zijn. Gynaecologe en onderzoekster Sabrina Lince van het Radboudumc toonde deze erfelijke aanleg aan en identificeerde 44 nieuwe kandidaatgenen die betrokken zijn bij het ontstaan van vaginale prolaps. Lince promoveerde 5 juli op haar onderzoek.

Een vaginale prolaps, ook wel verzakking genoemd, is het uitzakken van een of meer bekkenorganen in of tot buiten de vagina. Dit kan de blaas zijn, maar ook de baarmoeder of darm. Ongeveer 40 procent van de vrouwen wereldwijd heeft een vorm van verzakking en de kans hierop neemt toe met de leeftijd. De belangrijkste oorzaak is schade of verzwakking van de spieren, steunweefsel en zenuwen van de bekkenbodem die deze organen ondersteunen. Een verzakking kan een grote impact hebben op het dagelijks leven. Zo kunnen vrouwen last hebben van pijn in hun buik of rug, het zien of voelen van een zwelling in of buiten de vagina, pijn bij het vrijen en problemen bij het plassen of met de ontlasting.

Genetische aanleg
De afgelopen jaren laten steeds meer studies zien dat erfelijke aanleg een rol speelt bij een verzakking. Gynaecologe en onderzoekster Sabrina Lince onderzocht het risico op een verzakking als dit in de familie voorkomt. Ze laat zien dat dit risico aanzienlijk hoger ligt als een of meer vrouwen in de familie een verzakking heeft. Zo hebben de zussen van vrouwen met een verzakking een bijna negen maal hoger risico om zelf een verzakking te ontwikkelen.
Om te onderzoeken welke genen betrokken zijn bij het ontstaan van een verzakking, gebruikte Lince een nieuwe DNA-analyse techniek bij ruim 500 vrouwen met een verzakking, en bij meer dan 1900 controlepersonen. Het voordeel van deze nieuwe techniek is dat niet alleen wordt gekeken naar de meest voor de hand liggende kandidaatgenen, maar naar alle mogelijke genen. Lince vond 44 nieuwe genen die bij het ontstaan van een verzakking betrokken (kunnen) zijn.

Vaker spataders en hypermobiliteit
Lince bekeek ook of vrouwen met een verzakking meer kans hadden op een aandoening waarbij het eiwit collageen niet goed werkt. Collageen is een belangrijk onderdeel van bindweefsel: het zorgt voor stevigheid en elasticiteit van de weefsels in ons lichaam. Lince: “Bij aandoeningen zoals spataders of een navelbreuk is er een verandering in het collageen. Er zijn aanwijzingen dat veranderingen in collageen bijdragen aan de kans op een verzakking. Wij vonden dat vrouwen met een verzakking duidelijk vaker een of meer andere aandoeningen hadden waarbij het collageen niet goed werkt dan controles.” Zij hadden vooral last van spataders, gewrichtshypermobiliteit en verzakking van de dikke darm. “Waarschijnlijk heeft een gemeenschappelijke genetische afwijking invloed op het ontstaan van deze aandoeningen. Als het collageen niet goed werkt, zijn de weefsels niet stevig genoeg en is er meer kans op een verzakking. Deze kennis geeft belangrijke aanknopingspunten om in de toekomst de behandeling te verbeteren en mogelijk zelfs een verzakking te voorkomen,” concludeert Lince.